挥拳击首，头撞硬物，红肿片片，伤痕累累，一个11岁的女孩为何如此自虐？原来这是一种病态。其实，这种缠身5年的病魔，完全可以扼杀在襁褓之中，遗憾的是，正是因为其父母忽略了孩子的一个小小的检查，才使病魔潜伏肆虐，驱之不去。

　　这个女孩名叫月儿，学前的她乖巧可爱，行为并无异常。不知何故，5年前，她开始这样的殴打自己，并愈演愈烈。为了医治怪病，父母在家乡山东到处求医，无济于事，最后，来到天津市妇女儿童保健中心，经检查确诊为PKU。那么，什么是PKU，它为什么会使月儿这样残酷的对待自己呢？

　　PKU也叫苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于染色体基因突变导致人体内缺少一种酶，致使人体无法正常代谢奶和食物中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸和其代谢产物苯丙酮酸堆积在体内，会损害脑组织，导致孩子慢慢变成呆傻，甚者像月儿这样出现自虐行为。对月儿来说，最大的悲剧并不是患上了PKU，而是他出生后没有进行新生儿疾病的筛查，错过了最佳的治疗时机，以至造成大脑无法挽救的损伤，这意味着她的智力永远无法达到正常人的水平。

　　其实，为了防治新生儿的先天性疾病，《中华人民共和国母婴保健法》要求开展新生儿疾病筛查，《天津市实施办法》中明确规定本市建立新生儿疾病筛查制度，PKU就在筛查范围内。筛查的方法很简单，新生儿出生72小时后，通过验血就能发现，一旦发现，一定要及时治疗，否则，随着孩子一天天长大， PKU症状会慢慢显现。

　　由于PKU的早期症状并不明显，所以常常被家长忽略。而当家长有所察觉时，孩子的大脑已经受到无法修复的损伤，造成不可逆转的智力低下。那么，如果孩子查出患有PKU，应该怎么办呢？实际上，PKU患儿的治疗方法并不复杂，要限制苯丙氨酸的摄入，也就是在医生指导下制定特殊食谱，定期复查，孩子就能和同龄人一样健康成长。您看，这些就是专供PKU患者的特殊食品，它们不含苯丙氨酸。

　　与月儿相比，现在您看到的这个孩子是幸运的，他在出生后就被检查出患有PKU，由于发现及时，随之采取饮食控制，目前他的各项指标都已正常，身体和智力发育也与同龄人相差无几。为了减轻PKU患儿的家庭负担，从2005年开始，天津市政府对本市PKU患儿进行救助，符合救助条件的患儿可以得到7万元的资助。

　　PKU在人群中的发病率大约为万分之一，由于它是一种遗传性疾病，所以对于生过一个PKU患儿的母亲，她再次怀孕可能还生PKU患儿的概率为25%。

　　我们希望月儿的父母不要让同样的悲剧在小儿子身上重演。目前，除了PKU，在我市开展的新生儿筛查项目还有先天性甲状腺功能低下症，简称甲低。由于胎儿期甲状腺没有发育好，孩子出生后不能产生足够量的甲状腺激素，从而影响孩子的生长发育，特别是大脑的发育，使孩子身材矮小，智力低下，甲低的发病率大约为三千分之一到四千分之一。这种疾病同样是通过验血来筛查。甲低的治疗方法也非常简单，患儿只要口服甲状腺素就可以了。由此看来，无论是pku还是甲低，治疗方法都不复杂，关键是治疗时机的选择，治疗越早效果越好，而早治疗的前提是能在患儿智力受到损伤之前，发现疾病，对症治疗。

　　开展新生儿疾病筛查是预防智力残疾的有效手段，如果患儿能在出生后三个月内开始治疗，她的发育水平基本可以接近正常。然而，许多家长对筛查的结果并不重视，要知道，忽略了这个小小的检查结果，就等于忽略了孩子的一生，在孩子的人生天平上，这个砝码到底有多重呢？